Журнал «Почки» Том 14, №3, 2025

Синдром Барде — Бідля (СББ) — це автосомно-рецесивна циліопатія, яка характеризується пігментним ретинітом, ожирінням і пов’язаними з ним ускладненнями, постаксіальною полідактилією, когнітивними порушеннями, гіпогонадотропним гіпогонадизмом та/або сечостатевими вадами, а також вадами розвитку нирок та/або захворюванням паренхіми нирок. Традиційно діагностика СББ відбувалася на основі клінічних проявів захворювання з подальшим підтвердженням діагнозу за допомогою генетичного тестування. Однак клінічні ознаки СББ мають різний час маніфестації, що може відтермінувати діагностичний процес. Середній вік встановлення діагнозу СББ становить 8–9 років, проте наявність вроджених аномалій нирок у поєднанні з іншими ознаками, які можна виявити пренатально або при народженні, як-от полі- або синдактилія, дають підстави для включення СББ у діагностичний пошук суттєво раніше. Окрім того, наявність аномалії нирок і сечостатевої системи призводить до виникнення хронічної хвороби нирок (ХХН). У частини пацієнтів ХХН може прогресувати до ниркової недостатності, що є основною причиною смертності серед пацієнтів із СББ. У статті наведені дані щодо можливих ознак СББ, ролі ураження нирок у діагностиці СББ, а також інші синдроми, клінічні прояви яких потребують диференціації з СББ. Також розглянутий клінічний приклад пацієнта з СББ, який проявлявся полідактилією, дистрофією сітківки, надмірною масою тіла, іншими вродженими вадами й ураженням нирок, що дало можливість запідозрити та встановити діагноз СББ у віці 3 років. Хоча СББ не має специфічного лікування, раннє виявлення дає можливість залучити мультидисциплінарну команду до ведення пацієнта та знизити ризики виникнення тяжких ускладнень, таких як ХХН.

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive ciliopathy characterized by retinitis pigmentosa, obesity and related complications, postaxial polydactyly, cognitive impairments, hypogonadotropic hypogonadism and/or genitourinary anomalies, as well as developmental defects and/or parenchymal diseases of the kidneys. Traditionally, diagnosis of BBS has relied on the presence of clinical manifestations, with subsequent confirmation through genetic testing. However, clinical features of BBS manifest at various ages, which may delay diagnostic processes. The average age of BBS diagnosis is 8–9 years, but the presence of congenital renal anomalies together with other features, such as polydactyly or syndactyly, which can be detected prenatally or at birth, provides grounds for including BBS in the differential diagnosis much earlier. Additionally, the presence of renal and genitourinary anomalies results in chronic kidney disease (CKD). In some patients, CKD may progress to renal failure, which is the main cause of mortality among individuals with BBS. This article presents data on possible manifestations of BBS, the role of kidney injury in its diagnosis, as well as other syndromes and clinical features that require differentiation from BBS. A clinical case is also described of a patient with BBS presenting with polydactyly, retinal dystrophy, overweight, other congenital anomalies, and, notably, renal involvement, which enabled suspicion and diagnosis of BBS at the age of 3 years. Although BBS has no specific treatment, early detection allows for the involvement of a multidisciplinary team in patient management and may reduce the risk of severe complications, such as CKD.

синдром Барде — Бідля; ціліопатії; нирки; ниркова недостатність; діти

Bardet-Biedl syndrome; ciliopathies; kidneys; kidney failure; children