Журнал "Гастроэнтерология" Том 56, №3, 2022
Вернуться к номеру
Однонуклеотидні варіанти гена PNPLA3 — генетичні модифікатори метаболічно асоційованої жирової хвороби печінки
Авторы: Абатуров О., Нікуліна А.
Дніпровський державний медичний університет, м. Дніпро, Україна
Рубрики: Гастроэнтерология
Разделы: Медицинские форумы
Версия для печати
Актуальність. Однонуклеотидні варіанти (Single nucleotide variants — SNV) гена білка 3 типу, що містить домен пататинподібної фосфоліпази (Рatatin-like phospholipase domain-containing protein 3 — PNPLA3), відіграють важливу роль у ремоделюванні ліпідів печінки та ліпогенезі de novo, що пов’язане з розвитком метаболічно нездорового ожиріння (Metabolically unhealthy obesity — MUO) та метаболічно асоційованої жирової хвороби печінки (Metabolically associated fatty liver disease — MAFLD).
Мета: визначити внесок SNV гена PNPLA3 у розвиток MUO, ускладненого MAFLD, у дітей.
Матеріали і методи. Обстежені 200 дітей з ожирінням віком 6–18 років. Основну групу (n = 118) згідно з рекомендаціями IDEFICS 2014 становили діти з MUO. У контрольну групу (n = 82) об’єднали дітей із метаболічно здоровим ожирінням (Metabolically healthy obesity — МНО). У 30 дітей основної та 20 дітей контрольної груп проведене повногеномне секвенування (NGS, CeGat, Німеччина). Використовували статистичні методи: дисперсійний аналіз, відношення шансів, кореляційний аналіз Спірмена, послідовний аналіз Вальда.
Результати. Серед дітей з ожирінням були ідентифіковані 14 SNV PNPLA3 (rs139051, rs34179073, rs2294918, rs139047, rs779127153, rs2076212, rs738409, rs738408, rs4823173, rs2072906, rs2076213, rs141106484, rs138736228), включно з SNV PNPLA3 g.44322818, не описаним в основній базі даних dbSNP. Виявлено внесок таких генотипів SNV PNPLA3 у розвиток MUO, ускладненого MAFLD: rs738409 C/G (відносний ризик (Relative risk — RR) = 1,71); rs738408 C/T (RR = 1,71); rs4823173 G/A (RR = 1,57); rs2072906 A/G (RR = 1,57) із чутливістю 0,63 і специфічністю 0,72.
Висновок. Найбільший внесок у розвиток MUO, ускладненого MAFLD у дітей, роблять сполучені генотипи: rs738409 C/G, rs738408 C/T, rs4823173 G/A та rs2072906 A/G із 14 діагностованих нами SNV PNPLA3.