


Сучасні академічні знання у практиці лікаря загальної практики - сімейного лікаря
UkraineNeuroGlobal
UkraineCardioGlobal
Сучасні тренди діагностики і лікування в стоматології
Актуальні інфекційні захворювання
Травма та її наслідки
UkraineOncoGlobal
Всесвітній день боротьби із запальними захворюваннями кишечника
день перший
день другий
UkrainePediatricGlobal
Національна школа терапевтів України
день перший
день другий
день третій
Жінка та війна: формули виживання
Коморбідний ендокринологічний пацієнт
Міжнародний ендокринологічний журнал 6 (54) 2013
Повернутися до номеру
Природжені порушення статевого диференціювання
Автори: Ляшук П.М. - Кафедра клінічної імунології, алергології та ендокринології, Буковинський державний медичний університет, м. Чернівці; Станкова Н.І., Глуговська С.В., Ленковська Г.С. - Чернівецький обласний ендокринологічний центр
Рубрики: Ендокринологія
Розділи: Медичні форуми
Версія для друку
Порушення генетичної статі зумовлене зміною кількості чи структури статевої хромосоми, або їх мозаїцизмом. У роботі практикуючого ендокринолога нерідко трапляються синдроми Шерешевського — Тернера (45 ХО) і Клайнфельтера (47 ХХY).
Синдром Шерешевського — Тернера описаний М.А. Шерешевським у 1925 році, Г. Тернером — у 1938 році. Обов’язковим симптомом синдрому є сповільнення росту. Воно помітне з раннього дитинства й особливо відчутне в пубертатний період, коли стрибок росту не відбувається. Характерні також соматичні вади розвитку.
Хвора П., 25 років, зріст 129 см, маса тіла 35 кг. Сповільнення у рості виявлено з 5річного віку. Менструація, вторинні статеві ознаки відсутні. Зовнішні геніталії недорозвинені. Наявні соматичні вади розвитку: крилоподібні шийні складки, низький ріст волосся на потилиці, широка грудна клітка, укорочення метакарпальних та метатарзальних кісток.
Ультразвукова сонографія: коарктація аорти, яєчники відсутні, матка у вигляді тяжа. Каріотип — 45 ХО/46ХХ (мозаїцизм), рівень естрогенів у крові низький, гонадотропінів — високий.
З метою фемінізації зовнішності призначена терапія естрогенами (схема узгоджена з гінекологом).
Втрата однієї Ххромосоми призводить, як правило, до безпліддя, проте в 1960 році Вагнер і співавт. вперше повідомили про можливу фертильність. З цього часу описано понад 100 вагітностей у таких жінок (Кирилюк М.Л., 2012), дві аналогічні ситуації спостерігалися нами.
Слід мати на увазі, що синдром Шерешевського — Тернера є найчастішою причиною низькорослості серед осіб жіночої статі. Захворювання слід диференціювати з синдромом Нунен; нами описано два його випадки — у жінки й чоловіка (Ляшук П.М., 1987, 2012).
Синдром Клайнфельтера. Найбільш поширеною причиною первинного гіпогонадизму природженого генезу в чоловіків є наявність у каріотипі більшого, ніж у нормі, числа Ххромосом, клінічний еквівалент якого описаний у 1842 році Клайнфельтером. Найвиразніше захворювання виявляє себе в пубертатний період: ознаки євнухоїдизму, гінекомастія, не збільшуються в розмірах яєчка, помітне відставання інтелекту.
Хворий Н., 45 років, зріст 180 см, маса тіла 76 кг. Морфотип ближчий до євнухоїдного, гінекомастія. Оволосіння на тулубі, ногах і пахових западинах відсутнє. На верхній губі, підборідді, лобку — окремі волоски. Статевий член нормальної форми та розмірів, яєчка малі, ущільнені.
Каріотип 47 ХХY, рівень тестостерону в крові суттєво знижений, гонадотропінів, особливо фолітропіну, — високий; у спермі — азооспермія.
З метою корекції андрогенної недостатності призначено омнадрен (по 1 мл внутрішньом’язово кожні три тижні). Загальний стан хворого покращився.
Особливістю наведеного випадку є те, що захворювання тривалий час (до 45річного віку) не було виявлено (закінчив середню школу, служив в армії — будівельний батальйон), що свідчить про недостатню обізнаність лікарів загальної практики з цією патологією. Своєчасне призначення замісної гормональної терапії сприяло б мінімізації фізичних та психологічних ефектів андрогенної недостатності та покращанню якості життя пацієнта.