Журнал «Здоровье ребенка» Том 20, №5, 2025

Актуальність. Розлади аутистичного спектра (РАС) — це складні порушення нейророзвитку, на які впливають генетичні й екологічні фактори, причому епігенетичні механізми відіграють центральну роль у регуляції генів. Раннє виявлення факторів ризику є важливим для своєчасного втручання, особливо в дітей віком 1–3 роки, коли діагностика залишається складною. Матеріали та методи. Це дослідження типу «випадок — контроль» спрямоване на виявлення пренатальних, перинатальних і постнатальних факторів, пов’язаних із виникненням РАС у дітей раннього віку. У нього було залучено 156 учасників (79 — із РАС та 77 — контрольна група) віком 1–3 роки, які проходили обстеження в лікарні загального профілю імені Dr. Soetomo. Дані було зібрано з медичних карток та структурованих інтерв’ю з батьками, що охоплювали такі змінні, як стан здоров’я матері, історія пологів, сімейний анамнез, соціально-економічний статус і вплив довкілля. ­Результати. Статистичний аналіз з використанням двовимірної та багатовимірної логістичної регресії виявив кілька значущих факторів ризику. До них належали чоловіча стать (відношення шансів (ВШ): 5,634, p = 0,011), статус наймолодшої дитини в родині (ВШ: 4,022, p = 0,023), відсутність прийому фолієвої кислоти матір’ю під час вагітності (ВШ: 15,265, p = 0,032), передчасний розрив плодових оболонок в анамнезі (ВШ: 28,401, p = 0,006), а також проведення перед екраном понад 1 год на день (ВШ: 47,356, p < 0,001). Крім того, нижчий рівень освіти матері та проживання поблизу промислових зон були пов’язані з підвищеним ризиком розвитку РАС. ­Висновки. Отримані результати підкреслюють багатофакторну етіологію РАС та важливість модифікованих пренатальних та постнатальних факторів. Підвищення рівня освіченості матерів, належний пренатальний догляд, прийом фолієвої кислоти та зменшення часу перед екраном у ранньому віці можуть стати ефективними стратегіями профілактики РАС. Необхідні подальші дослідження для вивчення механізмів цих зв’язків і підтвердження результатів у більших популяціях.

Background. Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition influenced by both genetic and environmental factors, with epigenetic mechanisms playing a central role in gene regulation. Early identification of risk factors is essential for timely intervention, particularly in children aged 1–3 years when diagnosis remains challenging. Materials and methods. This case-control study aimed to identify prenatal, perinatal, and postnatal factors associated with the incidence of ASD in young children. A total of 156 participants (79 with ASD and 77 controls) aged 1–3 years were enrolled from Dr. Soetomo General Hospital. Data were collected from medical records and structured parental interviews, covering variables such as maternal health, birth history, family background, socioeconomic status, and environmental exposures. Results. Statistical analysis using bivariate and multivariate logistic regression identified several significant risk factors. These included male gender (odds ratio (OR): 5.634, p = 0.011), being the youngest child (OR: 4.022, p = 0.023), lack of maternal folic acid supplementation during pregnancy (OR: 15.265, p = 0.032), history of premature rupture of membranes (OR: 28.401, p = 0.006), and screen time exceeding one hour per day (OR: 47.356, p < 0.001). Additionally, lower maternal education level and residence near industrial areas were associated with increased ASD risk. Conclusions. These findings highlight the multifactorial etiology of ASD and the importance of modifiable prenatal and postnatal factors. Promoting maternal education, prenatal care, folic acid supplementation, and reducing early screen exposure could help in ASD prevention strategies. Further research is needed to explore underlying mechanisms and validate these associations in larger populations.

розлад аутистичного спектра; фактори ризику; раннє дитинство; пренатальний та постнатальний вплив; час, проведений перед екраном

autism spectrum disorder; risk factors; early childhood; prenatal and postnatal influences; screen time

1. Wang J, Barstein J, Ethridge LE, Mosconi MW, Takarae Y, Sweeney JA. Resting state EEG abnormalities in autism spectrum disorders. J Neurodev Disord. 2013;5(1):24. doi: 10.1186/1866-1955-5-24.
2. Maritska Z, Prananjaya BA, Parisa N. The First Look in Autism Spectrum Disorder (ASD) Geographical Distribution in National Refe–rence Hospital, South Sumatera Region, Indonesia. Bioscientia Medicina. 2020;4(2):26-31.
3. Aditya CJ, Dahliana JK, Widodo AD, Sekartini R. Autism spectrum disorder screening in children aged 16–30 months using the Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised (M-CHAT-R). Paediatr Indones. 2021;61(5):247-252.
4. Lenart A, Pasternak J. Resources, Problems and Challenges of Autism Spectrum Disorder Diagnosis and Support System in Poland. J Autism Dev Disord. 2021.
5. Aishworiya R, Valica T, Hagerman R, Restrepo B. An Update on Psychopharmacological Treatment of Autism Spectrum Disorder. Neurotherapeutics. 2022;19(1):248-262.
6. Jiang X, Song M, Qin W, Xiao J, Xu X, Yuan Q. Nonpharmaceutical therapy for autism spectrum disorder: A protocol for systematic review and network meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2022;101(7):e28811.
7. Gliga T, Jones EJ, Bedford R, Charman T, Johnson MH. From early markers to neuro-developmental mechanisms of autism. Dev Rev. 2014;34(3):189-207.
8. Francis AI, Ghany S, Gilkes T, Umakanthan S. Review of –COVID-19 vaccine subtypes, efficacy and geographical distributions. Postgrad Med J. 2022;98(1159):389-394.
9. Wei Q, Xiao Y, Yang T, et al. Predicting autism spectrum disorder using maternal risk factors: A multi-center machine learning study. Psychiatry Res. 2024;334:115789.
10. Botelho RM, Silva ALM, Borbely AU. The Autism Spectrum Disorder and Its Possible Origins in Pregnancy. Int J Environ Res Public Health. 2024;21(3):244.
11. Schuck RK, Flores RE, Fung LK. Brief Report: Sex/Gender Differences in Symptomology and Camouflaging in Adults with Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 2019;49(6):2597-2604.
12. Bai D, Marrus N, Yip BHK, Reichenberg A, Constantino JN, Sandin S. Inherited Risk for Autism Through Maternal and Paternal Li–neage. Biol Psychiatry. 2020;88(6):480-487.
13. Bougeard C, Picarel-Blanchot F, Schmid R, Campbell R, Bui–telaar J. Prevalence of Autism Spectrum Disorder and Co-morbidities in Children and Adolescents: A Systematic Literature Review. Front Psychiatry. 2021;12:744709.
14. Gesi C, Carmassi C, Ceresoli D, et al. Gender differences in misdiagnosis and delayed diagnosis among adults with autism spectrum disorder with no language or intellectual disability. Brain Sci. 2021;11(7):912.
15. Wiens D, DeSoto MC. Is High Folic Acid Intake a Risk Factor for Autism? A Review. Brain Sci. 2017;7(11):149.
16. Napolitano A, Schiavi S, La Rosa P, et al. Sex Differences in Autism Spectrum Disorder: Diagnostic, Neurobiological, and Behavioral Features. Front Psychiatry. 2022;13:889636.
17. Fukuya Y, Fujiwara T, Isumi A, Doi S, Ochi M. Association of Birth Order with Mental Health Problems, Self-Esteem, Resilience, and Happiness Among Children: Results From A-CHILD Study. Front Psychiatry. 2021;12:638088.
18. Alvares GA, Licari MK, Stevenson PG, et al. Investigating associations between birth order and autism diagnostic phenotypes. J Child Psychol Psychiatry. 2021;62(8):961-970.
19. Andoy Galvan JA, Ramalingam PN, Patil SS, et al. Mode of delivery, order of birth, parental age gap and autism spectrum disorder among Malaysian children: A case-control study. Heliyon. 2020;6(10):e05068.
20. Hoxha B, Hoxha M, Domi E, et al. Folic Acid and Autism: A Systematic Review of the Current State of Knowledge. Cells. 2021;10(8):1976.
21. Tioleco N, Silberman AE, Stratigos K, et al. Prenatal maternal infection and risk for autism in offspring: A meta-analysis. Autism Res. 2021;14(6):1296-1316.
22. Ellul P, Maruani A, Vantalon V. Maternal immune activation during pregnancy is associated with more difficulties in socio-adaptive behaviors in autism spectrum disorder. Sci Rep. 2023;13:17687.
23. O’Connor TG, Ciesla AA. Maternal immune activation hypothe–ses for human neurodevelopment: some outstanding questions. Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging. 2022;7(5):471-479.
24. Giannopoulou I, Pagida MA, Briana DD, Panayotacopoulou MT. Perinatal hypoxia as a risk factor for psychopathology later in life: the role of dopamine and neurotrophins. Hormones (Athens). 2018;17(1):25-32.
25. Piešová M, Mach M. Impact of perinatal hypoxia on the developing brain. Physiol Res. 2020;69(2):199-213.
26. Alrahili N, Almarshad NA, Alturki RY, et al. The Association Between Screen Time Exposure and Autism Spectrum Disorder-Like Symptoms in Children. Cureus. 2021;13(10):e18787.
27. Alenazi SA, Hasham SH, Hanif I, et al. Association of Screen Time Exposure with Autism Spectrum Disorder in Four to Six-Year-Old Children in Arar City, Saudi Arabia. Cureus. 2024;16(5):e61447.
28. Pall ML. Central Causation of Autism/ASDs via Excessive [Ca2+]i Impacting Six Mechanisms Controlling Synaptogenesis during the Perinatal Period: The Role of Electromagnetic Fields and Chemicals and the NO/ONOO(–) Cycle, as well as Specific Mutations. Brain Sci. 2024;14(5):454.
29. Deng Q, Wu C, Parker E, et al. Mystery of gamma wave stimulation in brain disorders. Mol Neurodegener. 2024;19(1):96.
30. Yuan JJ, Zhao YN, Lan XY, Zhang Y, Zhang R. Prenatal, perinatal and parental risk factors for autism spectrum disorder in China: a case-control study. BMC Psychiatry. 2024;24(1):219.
31. Dong HY, Feng JY, Li HH, et al. Non-parental caregivers, low maternal education, gastrointestinal problems and high blood lead level: predictors related to the severity of autism spectrum disorder in Northeast China. BMC Pediatr. 2022;22(1):11.
32. Biosca-Brull J, Pérez-Fernández C, Mora S, et al. Relationship between autism spectrum disorder and pesticides: a systematic review of human and preclinical models. Int J Environ Res Public Health. 2021;18(10):5190.
33. Pagalan L, Bickford C, Weikum W, et al. Association of Prenatal Exposure to Air Pollution with Autism Spectrum Disorder. JAMA Pediatr. 2019;173(1):86-92.
34. Zaheer J, Kim H, Ko IO, et al. Pre/post-natal exposure to microplastic as a potential risk factor for autism spectrum disorder. Environ Int. 2022;161:107121.
35. Pugsley K, Scherer SW, Bellgrove MA, Hawi Z. Environmental exposures associated with elevated risk for autism spectrum disorder may augment the burden of deleterious de novo mutations among probands. Mol Psychiatry. 2022;27(1):710-730.